Clasificación del fenotipo y síntomas de la enfermedad de Fabry

Fenotipo	Características
Clásico^1,2	Los síntomas pueden comenzar en la infancia, siendo más temprana la afectación en los varones que en las mujeres La presentación ocurre con un espectro completo de síntomas: Los síntomas son progresivos y pueden incluir dolor neurológico, acroparestesia y “crisis de Fabry” episódicas de dolor agudo que duran de horas a días. Después de los 20 años se desarrollan importantes complicaciones renales, cardíacas y cerebrovasculares
Variante atípica o de inicio tardío^1-3	Los síntomas se suelen presentar entre la cuarta y la sexta década de vida del paciente. La enfermedad puede ser más leve, pero continúa progresando Algunos pacientes pueden experimentar síntomas en la infancia, pero no manifiestan el espectro completo de síntomas observados en el fenotipo clásico Las variantes cardíacas y renales de aparición en adultos parecen ser más prevalentes que en la enfermedad clásica. Esto puede explicar los muchos casos de enfermedad cardíaca y renal en la mediana edad Variante cardíaca Esta es la variante atípica más ampliamente documentada. Las manifestaciones incluyen cardiomegalia inexplicada, hipertrofia ventricular izquierda (HVI), cardiomiopatía, cardiomiopatía hipertrófica e infarto de miocardio (IM) Variante renal El atributo principal es la enfermedad renal terminal (ERT) La detección es importante, ya que los pacientes pueden desarrollar posteriormente una patología vascular del corazón o del cerebro
Mujeres^1,3,4,5	Los síntomas tienden a aparecer a una edad más avanzada que en los hombres y la enfermedad aún es potencialmente progresiva y grave Es un error frecuente pensar que las mujeres son solo portadoras de un gen GLA defectuoso. De hecho, sufren enfermedad activa La enfermedad tiene un curso más variable en las mujeres Raramente, algunas pacientes pueden ser asintomáticas Aunque la presentación de los síntomas se puede retrasar, todavía hay numerosos casos en los que las mujeres experimentan los síntomas asociados a la enfermedad clásica Las mujeres suelen tener un curso más prolongado de la enfermedad en comparación con los pacientes masculinos

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Bibliografía

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