Las mutaciones importan en la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno raro, hereditario y ligado al cromosoma X, causado por la mutación del gen GLA.^1,2 Conocer las mutaciones específicas de los pacientes puede proporcionar una visión única de la naturaleza de su enfermedad y ayudar a personalizar sus cuidados.^3-6

La enfermedad de Fabry puede afectar a cada paciente de manera diferente.⁷

La secuenciación genética puede dar información para el diagnóstico^3-5

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Bibliografía

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